17 ноября 2016 г. в Научно-практическом центре специализированной медицинской помощи детям ДЗМ им. В.Ф. Войно-Ясенецкого (Москва) была проведена операция по имплантации стимулятора диафрагмального нерва девочке в возрасте 6 лет с центральным гиповентиляционным врожденным синдромом (ЦГВС), или синдромом проклятия Ундины. Это редчайшее (орфанное) генетическое заболевание, при котором отсутствует автономный контроль над процессом дыхания и снижена чувствительность к гипоксии и гиперкапнии. Предположительная распространенность этого состояния составляет 1 случай на 200 тыс. живых новорожденных.

Установка стимулятора диафрагмального нерва поможет ребенку, Марии Б., дышать без помощи аппарата искусственной вентиляции легких (ИВЛ). Технология стимуляции диафрагмального нерва позволяет пациенту стать независимым от ИВЛ, создаёт потенциальную возможность для снятия трахеостомической трубки, повышает мобильность человека и шансы на нормальную продолжительную жизнь.

Операцию выполняли хирурги НПЦ: директор Центра, д.м.н., профессор, академик РАЕН, заслуженный врач РФ Андрей Георгиевич Притыко руководил бригадой врачей в составе главного научного сотрудника, д.м.н., профессора, руководителя группы черепно-лицевой области и пластической хирургии ЛОР Владимира Адамовича Заричанского, врача-челюстно-лицевого хирурга, к.м.н. Александра Бекировича Сулейманова. Геннадий Германович Прокопьев, к.м.н., руководитель группы анестезиологии, интенсивной терапии отвечал за респираторную поддержку пациента. Российские врачи работали в сотрудничестве с доктором Доном Хэдли (Don B. Headley, США), одним из самых опытных специалистов в мире по хирургическому восстановлению дыхания. Доктор Хэдли работает отоларингологом в госпитале Святого Иосифа и медицинском центре города Финикс, штат Аризона, и является доцентом кафедры внутренних болезней (Assistant Professor of Internal Medicine) и доцентом кафедры хирургии (Assistant Professor of Surgery) медицинской школы Университета Крейтон Creighton University Medical School) в г. Омаха, штат Небраска.

На следующий день в НПЦ был организован круглый стол, в ходе которого приглашенные специалисты из Москвы и Санкт-Петербурга обсудили заболевание и первые результаты проведенной накануне операции. В мероприятии также приняли участие члены Ассоциации Ундин России — объединения семей, воспитывающих детей с ЦГВС, г-жа Дилис Гор (Dilys Gore), Ph.D, руководитель отдела исследований и разработок (R&D) Avery Biomedical Devices, производителя стимуляторов диафрагмального нерва, и представители компании «Иннотек Медикал», эксклюзивного дистрибьютора компании Avery на территории Российской Федерации.

Открывая мероприятие, доктор Хэдли отметил: «Мы живем в удивительное время: я могу прилететь к вам, на другой конец света, всего за 10 часов, а не добираться несколько месяцев, как это было раньше. В мире постоянно идут процессы генерации инноваций в медицине: сегодня мы можем трансплантировать сердце, легкие, почки и другие органы. Наша общая цель – повышение качества жизни пациентов, и я счастлив, что у меня есть возможность приехать, чтобы передать новые знания коллегам из России».

Установка стимулятора на диафрагмальный нерв происходит двумя способами: посредством шейного и торакального (через грудную клетку) доступов. «Когда пациент дышит посредством естественного вдоха, физиологически это более правильно по сравнению с нагнетанием воздуха в легкие, это значительно уменьшает риск инфекции, – подчеркнул доктор Хэдли. – Я специализируюсь на шейном доступе, в этом случае зачастую операцию можно проводить амбулаторно, и пациент может быть выписан домой уже в самое ближайшее время. Далее в течение нескольких недель мы ожидаем, пока пациент восстановится после операции, а затем предпринимаем попытки перевести его на самостоятельное дыхание с помощью стимулятора диафрагмального нерва. У людей, долго использовавших ИВЛ, процесс перехода требует времени. Чтобы «раздышать» пациента, нужно под наблюдением специалистов постепенно увеличивать время дыхания посредством установленного стимулятора. Главная цель – полный отказ от ИВЛ».

Выбор доступа для проведения имплантации стимулятора – шейного или торакального – зависит от ряда факторов, включая возраст пациента, наличие каких-либо физических аномалий в области шейного отдела, наличие инфекций и др. Отвечая на многочисленные вопросы представителей Ассоциации Ундин России, доктор Хэдли уточнил, что в мировой практике самый ранний возраст для установки стимулятора составил 56 дней, однако «…дело в характеристиках грудной клетки: у младенцев кости очень мягкие, не сформировавшиеся, и грудная клетка может деформироваться. Поэтому моя рекомендация: от двух лет и старше».

Если ребенку с ЦГВС требуется только ночная вентиляция легких, переход на стимулятор диафрагмального нерва будет эффективен в 100% случаев. Если же необходима круглосуточная поддержка дыхания, переход зависит от возраста и состояния пациента. В том случае, если у пациента сохранены в рабочем состоянии диафрагмальный нерв и дыхательный центр, т. е. по сути весь механизм дыхания, причин для неудач быть не должно.